系谱分析

分析（pedigree analysis）是了解的一个常用的方法。先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。

通过分析，可以判断某种性状或遗传病是属于哪一种遗传方式（单基因遗传、多基因遗传）。如果是单基因遗传，还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个个体在世代中的位置。由于系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱 图记录的家系中世代数少、后代个体少，所以，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，并进行合并分析。系谱图的绘制方法常以该家系中首次确诊的患者又称先证者开始，追溯其直系和旁系各世代成员及该病患者在家族亲属中的分布情况。根据绘制的系谱图进行分析，又称系谱分析,以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式 。另外，系谱分析也是遗传风险分析、连锁分析和 产前诊断 中必不可少的工具。