“新筛”干血斑在耳聋基因检测中的应用

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发布时间：2020-06-03 15:34:53

　　摘要：目的将新生儿遗传代谢病筛查（简称“新筛”）后剩下的干血斑继续用于耳聋基因提取和飞行质谱检测，从而减少耳聋基因检测过程中的取样频次并缩短检测周期。方法在碱水煮沸法提取耳聋基因的基础上优化碱水的pH值和用量，使“新筛”干血斑DNA提取浓度达到新鲜血斑水平。......【阅读全文】

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