你知道么？也许你的体细胞DNA并非完全一致

在生物学中，曾经一个普遍的观点认为生物体中每一个细胞中的DNA都是完全一样的。但是，一项最新的研究在对来自皮肤的干细胞进行研究后发现，基因变异遍布于人体的各个组织。这一发现将给遗传筛查带来深远的影响，为评估基因变异程度、更好的理解人类发育与疾病铺平了道路。“我们发现，人体其实是由具有不同基因组的细胞拼凑起来的，”这项研究的主要作者Flora Vaccarino说。“我们发现，30%的皮肤细胞存在拷贝数变异（CNV, copy number variations），也就是发生缺失或复制的DNA片段。以前的理论认为，这样的变异只发生在疾病情况下，比如癌症。我们在皮肤中发现的这种嵌合现象在血液、大脑以及人体的其他组织中都可以发现。”

 

长期以来，人们都认为我们的细胞都包含相同的DNA序列，并且由DNA序列来管理着机体功能。而耶鲁科学家的这一发现打破了这一教条认知。一些科学家曾经推测，在发育构成中，当DNA由母细胞拷贝至子细胞中时，DNA的序列可能会发生缺失、复制以及改变，而整个基因群会受到影响。但是这一假设很难得到实验证实，不过Vaccarino和其同事做到 了。耶鲁的这个研究团队利用全基因组测序来研究诱导多能干细胞系（iPS）——也就是由已成熟分化的细胞重编程得来的干细胞。研究所用的细胞来自两个家庭中的成员的手臂。研究人员花了两年时间对这些iPS细胞进行定性研究并将之与原始的皮肤细胞进行比较。

 

尽管这些iPS细胞的基因组与其源细胞的基因组及其相似，但是研究人员还是发现了一些缺失与复制，涉及数千个DNA碱基队。研究人员随后开展了进一步的研究，了解这些差异的来源，结果发现，这些差异至少有一半原来就存在于皮肤细胞中。这些DNA差异能够在iPS中被发现是因为iPS细胞是由一个或者极少数皮肤细胞重编程而来。Vaccarino说，这些iPS细胞系起到了一个放大镜的作用，方便查看人体细胞间的基因组差异。

 

“在皮肤中，这种嵌合非常广泛，至少有30%的皮肤细胞存在不同的DNA缺失或复制，每一种缺失或复制只在很低比例的细胞中发现，” Vaccarino说道，“体细胞嵌合研究对与遗传分析具有深远的影响，遗传分析目前还至用于血液样品。当我们检测血液DNA的时候，它并不完全反应其他组织，比如大脑中的DNA情况。我们可能会错过一些突变。”

 

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